Si l'on n'est plus que mille, eh bien, j'en suis!

Si même ils ne sont plus que cent, je brave encore Sylla;

S'il en demeure dix, je serai le dixième;

Et s'il n'en reste qu'un, je serai celui-là!

FOXG1 C'EST QUOI ? (en 2 mots)

 

Le syndrome FOXG1 est une maladie génétique extrêmement rare causée par une anomalie sur le gène FOXG1, situé sur le chromosome 14 entre les régions q11 et q13. Ce gène code pour une protéine qui joue un rôle important dans le développement cérébral prénatal. Cette maladie est caractérisée par un trouble du neurodéveloppement associé à une microcéphalie, des mouvements anormaux complexes et de l’épilepsie. Le syndrome FOXG1 est à l’origine d’un polyhandicap intellectuel et moteur profond avec une absence d’acquisition du langage, de la préhension volontaire, de la tenue assise ou de la marche.

LA COMMUNAUTE

 

La communauté FoxG1, ce sont 450 familles de part le monde. Ce chiffre est "faible" mais il est malheuresement en forte croissance  car les dépistages sont de plus en plus nombreux et notre présence accrue sur les réseaux aide au recensement (en 2017 nous n'étions que 270).









LA RECHERCHE


L'espérance de vie trop courte de nos enfants (24 ans) oblige les parents à aller très au delà de leurs limites.   Les combats que nous menons sont diverses  : vulgarisation de la maladie, intégration sociale de nos enfants... et pourquoi pas une solution durable contre la maladie. C'est le pari que nous avons fait avec quelques autres parents :

- Recenser tous les enfants FoxG1 

- Trouver tous les experts en neuroscience travaillant sur le projet

- Isoler les projets les plus prometteurs et les financer

Horizon 2025 : Lancer les premiers essais cliniques qui  donneront  à nos enfants l'autonomie de mouvement et de parole dont ils sont privés depuis leur naissance.


Depuis que nous avons lancé ce chantier titanesque en 2017 nous sommes parvenus à lever 1,2M€ qui ont permis de financer les 7 projets que notre comité scientique à retenu. Ci-dessous, ceux qui rendent le miracle possible.

Lou-Ann PAOLINI

Adresse: 92420 Vaucresson

Téléphone: 06 37 88 43 64